SÍNDROME DE X FRÁGIL

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE X FRÁGIL?
Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs que encontró en personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

A pesar de ser la segunda causa de discapacidad mental hereditaria, aún no es un síndrome suficientemente conocido.

¿ POR QUÉ SE PRODUCE?
La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

CARACTERÍSTICAS:

- INTELIGENCIA Y APRENDIZAJE:
  •  Trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas.
  • Problemas de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje
  • El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
  • La gran mayoria presentan TDH y deficit de atención.
  • Suelen presentar trastornos específicos del lenguaje como discalculia (problemas para el razonamiento matemático) o dislalias (problemas para articular ciertos fonemas).

-FÍSICO: No en todas las personas con este síndrome se manifiesta estas características, aunque es en la adolescencia, dónde empieza a desarrollarse:

  • Rostro angosto, cabeza grande, orejas más grandes de lo habitual, articulaciones flexibles, pies planos y frente prominente.
  • Movimiento repetitivo. Dificultad para mantenerse quieto.

-SOCIALES, EMOCIONALES Y DE COMPORTAMIENTO:

  • Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
  • Dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
  • Manifiestan problemas para gestionar emociones.

-HABLA Y LENGUAJE:
Presentan problemas del habla y el lenguaje:

  • El habla igual puede ser atropellada, lenta y omitiendo letras, que muy rápida y         repetición de sonidos.
  • Ecolalias (repetición continua de palabras).
  • Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras.

-SENSORIAL:. A muchas personas con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
Estos problemas sensoriales pueden provocar problemas de comportamiento.

CURIOSIDADES:

  • Es la segunda causa reconocida de discapacidad intelectual, siendo la primera Síndrome de Down.
  • Se llama así por la fragilidad de este cromosoma.
  • El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas.
  • Afecta tanto a los varones como a las mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen tener síntomas más leves que los varones.
  • La persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual indica.
  • También se conoce como síndrome de Martin-Bell.  





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