¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?
Es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo. Los niños afectados son extrovertidos y presentan un comportamiento hipersocial.
La Asociación Síndrome Williams España, señala que este síndrome ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos.
CAUSAS
Este síndrome se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. La falta de esta copia, provoca la piel elástica, articulaciones flexibles o estrechamiento en los vasos sanguíneos.
SINTOMAS Y CARACTERÍSTICAS
Las personas que tienen el síndrome de Williams, se caracterizan por un perfil cognitivo, conductual y físico específico, en la gran mayoría de los casos.
Presentan gran déficit visuoespacial, que contrasta con las (relativamente) bien conservadas habilidades lingüísticas.
Los niños con esta enfermedad presentan una discapacidad intelectual leve o moderada y tienen déficits en algunas áreas como psicomotricidad. Además, su personalidad suele ser muy amigable, desinhibida y entusiasta.
RASGOS FACIALES:
En algunas personas, los rasgos faciales no son evidentes hasta los 2 o 3 años de edad y pueden presentar un ligero retraso en su crecimiento:
- Frente estrecha.
- Aumento del tejido alrededor de los ojos.
- Mandíbula pequeña.
- Labios gruesos.
- Las mejillas caídas con región molar poco desarrollada.
- Nariz corta.
OTRAS MANIFESTACIONES:
- Rigidez articular.
- Alteraciones de la columna.
- Incontinencia.
- Acúmulo de calcio en el riñón.
- Estatura baja en relación con el resto de la familia.
DIAGNÓSTICO
Es posible detectarlo durante el embarazo mediante pruebas moleculares, en el 95% de los casos. El síndrome de Williams no tiene cura, sin embargo, los fisioterapeutas ayudan a las personas que tienen rigidez articular y los grupos de apoyo pueden ser muy útiles para recibir consejos.